Una rescatadora Juan Pablo II nos sorprende llorando. Se acaba de enterar que ha abortado un familiar embarazada cuyo bebé fue diagnosticado con espina bífida de 6 meses de embarazo. El bebé fue inducido su parto, y nació vivo. Por supuesto, el aborto se completó.

Un informe publicado en la revista «New England Journal of Medicine» describe la terapia de reemplazo enzimático (ERT) en el útero como tratamiento de la enfermedad de Pompe.

Según los investigadores, la paciente, que ahora es una niña de corta edad, está evolucionando correctamente. Sus padres habían tenido anteriormente hijos con el mismo trastorno que murieron. «Este tratamiento amplía el repertorio de terapias fetales en una nueva dirección», afirma Tippi MacKenzie, coautora del informe. «A medida que se dispone de nuevos tratamientos para los niños con afecciones genéticas, estamos desarrollando protocolos para aplicarlos antes del nacimiento».

La enfermedad de Pompe está causada por mutaciones en un gen que produce alfa-glucosidasa ácida. Con cantidades limitadas de esta enzima, se acumulan en el cuerpo cantidades peligrosas de glucógeno. Los bebés con la enfermedad de inicio infantil suelen tener el corazón agrandado y mueren a los dos años de edad.

Esta patología, que se calcula que se da en uno de cada 40.000 nacimientos, es uno de los diversos trastornos de almacenamiento lisosómico de aparición temprana. Los pacientes con estas enfermedades «son candidatos ideales para la terapia prenatal porque el daño a los órganos comienza en el útero», señalan los investigadores.

El cribado de los recién nacidos puede conducir a un inicio temprano del tratamiento con enzimas recombinantes, «pero esta estrategia no evita por completo el daño irreversible de los órganos», señalaron los autores.

La paciente del nuevo informe recibió seis tratamientos prenatales de terapia de reemplazo enzimático en el Hospital de Ottawa, en Canadá, y está recibiendo terapia enzimática postnatal en el CHEO, un hospital pediátrico y centro de investigación de Ottawa. abc